家族性慢性良性天疱疮是什么?

家族性慢性良性天疱疮又称Hailey-Hailey病是一种少见的常染色体显性遗传病有Hailey兄弟于年首次报道

家族性慢性良性天疱疮的病因及发病机制基因连锁分析证实该病缺陷基因位于q-q可能是由于桥芯糖蛋白桥粒斑蛋白和斑珠蛋白等桥粒蛋白的基因突变导致桥粒蛋白减少或结构异常造成角质形成细胞之间粘附障碍引起表皮在摩擦或感染后发生棘层松解摩擦细菌酵母菌及某些病毒感染都是本病的诱发因素

家族性慢性良性天疱疮的临床表现一般在-岁发病好发于颈侧项部腋窝和腹股沟少见于肛周乳房下肘窝和躯干少数患者可有粘膜损害主要累及口腔喉食管外阴及阴道皮疹为红斑基础上发生松弛性水疱常表现为一个部位多发性水疱疱壁薄易破糜烂和结痂损害常向周围扩展边缘上一般有水疱和结痂中央愈合伴色素沉着或出现颗粒状赘生物局部潮湿一般在数月后愈后不遗留瘢痕尼氏征阳性病程慢性经过反复发作自觉症状可有瘙痒和灼热感间擦部位常有浸渍及皲裂引起活动性疼痛

家族性慢性良性天疱疮的组织病理和免疫病理基层上水疱形成棘层松解呈砖墙样外观成熟的水疱基底部衬以单层基底细胞向上突入水疱腔内直接免疫荧光检查阴性电镜检查示张力细丝与桥粒分离

家族性慢性良性天疱疮的诊断与鉴别诊断根据家族发病倾向组织病理与免疫病理检查以及临床特征诊断不难应与寻常型天疱疮增殖型天疱疮鉴别

家族性慢性良性天疱疮的治疗局部治疗抗生素或抗真菌剂及糖皮质激素软膏外用对部分患者有一定的疗效对顽固及皮损肥厚者可选用软X线局部照射治疗全身治疗系统应用抗生素有效